Naukowcy z niemieckiego Centrum Badań Raka opracowali model sztucznej inteligencji, Delphi-2M, który może przewidzieć ryzyko jednostki na ponad 1000 chorób do dwóch dekad w przyszłości przy użyciu dokumentacji medycznej. Rozwój ten jest zgodny z szerszą zmianą opieki zdrowotnej z leczenia reaktywnego na proaktywną profilaktykę. Podczas gdy algorytmy zostały utworzone w celu przewidywania ryzyka pojedynczych warunków, choroby są często powiązane. Kompleksowy model, który może uwzględniać tę złożoność, może wpływać na wczesne leczenie, poprawić ukierunkowane badania przesiewowe i zidentyfikować osoby wysokiego ryzyka, które w innym przypadku mogłyby zostać przeoczone.
Jak działa Delphi-2M
Model Delphi-2M to duży model językowy (LLM), podobny do technologii chatbotów generujących tekst. Zamiast szkolenia tekstu w Internecie, został opracowany przez przetwarzanie ponad 400 000 kompleksowych dokumentacji medycznej z brytyjskiej biobank. Te dane kliniczne uzupełniono informacje o stylu życia, takie jak wskaźnik masy ciała i stan palenia. Model traktuje historię medyczną pacjenta jako sekwencję „tokenów chorobowych”, w której każdy kod diagnostyczny stanowi krok w potencjalnym postępie choroby. Analizując te sekwencje, AI uczy się statystycznych wzorców tego, jak różne warunki łączą się i podążają za sobą w czasie. Kluczową cechą jest jego zdolność do dynamicznej ponownej oceny prognoz. Po dodaniu nowych informacji, podobnie jak najnowszy wynik badania krwi, model może zaktualizować swoje obliczenia ryzyka dla tej osoby, umożliwiając ciągłe monitorowanie zdrowia.
Wydajność i walidacja
W ocenie wydajności DELPHI-2M dopasowało lub przekroczyło dokładność ustalonych wyników ryzyka klinicznego dla większości 1258 chorób, w których został przeszkolony. Pokaleli także inne wyspecjalizowane predyktory sztucznej inteligencji medycznej zaprojektowane do prognozowania pojedynczych chorób. Model okazał się szczególnie skuteczny w przewidywaniu ryzyka chorób sercowo-naczyniowych w dalekim zasięgu, wykazując większą dokładność niż niektóre modele oparte na biomarkerach, nawet przy prognozowaniu dwóch dekad w przyszłości. Jednak model walczył o dokładne przewidywanie warunków z bardziej zmiennymi trajektoriami silnie wpływającymi przez zmiany stylu życia, takie jak cukrzyca typu 2. Wskazuje to na ograniczenie jego zdolności do uwzględnienia czynników, które nie są konsekwentnie przechwytywane w elektronicznej dokumentacji medycznej. Aby przetestować swoją odporność, naukowcy zastosowali model do duńskiego krajowego rejestru pacjentów, który zawiera zapisy dla prawie dwóch milionów obywateli. Pomimo różnic w populacjach i systemach opieki zdrowotnej, dokładność prognozowania modelu pozostała wysoka, co sugeruje, że nauczyła się podstawowych zasad postępu chorób ludzi.
Projektowanie etyczne i przyszłe zastosowania
Delphi-2M został zaprojektowany z myślą o praktycznych i etycznych rozważaniach. Może uczyć się z syntetycznej dokumentacji medycznej w celu ochrony prywatności pacjentów i jest „wyjaśniającą” sztuczną inteligencją, co oznacza, że może stanowić uzasadnienie swoich prognoz poprzez grupowanie powiązanych stanów i objawów. Naukowcy podkreślają, że model identyfikuje powiązania statystyczne, a nie związek przyczynowy. Model jest zbudowany z modułowym projektem w celu włączenia dodatkowych rodzajów danych w przyszłości, takich jak genomika, obrazowanie diagnostyczne i dane z urządzeń do noszenia. Obecnie narzędzie jest testowane w innych krajach o różnych populacjach. W obecnej formie można go wykorzystać w warunkach klinicznych w celu zidentyfikowania osób, które skorzystałyby z wczesnych badań przesiewowych, nawet jeśli nie spełniają tradycyjnych kryteriów.
Przyjęcie eksperckie
Model został pozytywnie przyjęty przez ekspertów niezwiązanych z badaniem. Justin Stebbing, profesor z Anglia Ruskin University, nazwał to narzędzie „osiągnięciem”, które ustanawia „nowy standard zarówno dla dokładności predykcyjnej, jak i interpretacji”. Gustavo Sudre, badacz z King’s College London, opisał badania jako:
„Znaczący krok w kierunku skalowalnego, interpretacyjnego i – co najważniejsze – etycznie odpowiedzialna forma modelowania predykcyjnego w medycynie”.
